Ma maladie - La Myopathie

Bonjour tout le monde, je vous présente aujourd'hui un article totalement hors sujet. En effet, pour une fois il ne s'agira pas d'un sujet qui me passionne ou pour lequel je montre un grand intérêt, plaisant à partager. Je tenais à aborder un sujet important qui me concerne. Un sujet qui me tient à cœur, car je vis avec chaque jour et il fait de moi ce que je suis. J'ai de temps en temps évoqué ma maladie sur les réseaux sociaux ou dans un de mes articles sur le minimalisme mais sans jamais vous dire concrètement ce que j'avais.

J'ai donc décidé d'enfin sauter le pas et de vous expliquer les choses. Mais pas seulement pour vous. Beaucoup de gens que je rencontre (nouveaux amis, connaissances, collègues de travail...) n'osent pas me poser clairement la question de ce que j'ai ou tout du moins, il est difficile à l'oral pour moi de toujours bien expliquer les choses et les rendre compréhensibles facilement. Je me suis dit, pourquoi pas faire des articles explicatifs et les renvoyer dessus, si ils sont curieux de savoir ;) ce sera plus simple pour moi et pour la personne. Et puis, tout simplement pour faire découvrir cette maladie méconnue au plus grand nombre. Et qui sait ? Peut-être pourrai-je ainsi, par hasard, prendre contact avec d'autres Myopathes ?

Cet article a uniquement pour but de vous présenter la maladie. J'en ferai d'autres dans les jours ou semaines à venir sur mon histoire en elle-même sous forme de témoignages. Sur comment j'ai vécu les recherches médicales qui ont duré toute mon enfance et adolescence, sur comment je le vis au quotidien, mes astuces de tous les jours, sur ce que je ne peux pas faire et comment je gère les frustrations. Et des expériences de vie comme "comment voyager ou participer à des événements en souffrant de cette maladie ?" (mon voyage en Irlande, ma visite de Paris, ma participation au TGS et à la Japan Expo, mes études, mon entrée dans le monde du travail etc...). Je pense que ça pourrait être intéressant.

Bon, j'arrête de blablater et je fais les présentations ! Voici d'abord une définition simple à comprendre et synthétique sur la myopathie en général, trouvée sur le site Internet "Le Figaro" dans la rubrique "Santé" (lien ICI) :  il explique à merveille les choses. Je vous invite vivement à le consulter ;)

Vous avez ensuite une définition plus complexe (je la trouve personnellement trop "scientifique", elle a trop de termes particuliers, un peu difficile à comprendre, je ne la trouve pas claire). Elle vient du site officiel du Théléthon et la voici juste ICI !

Avant d'aller plus loin, sachez qu'il existe une multitude de myopathies et de variantes avec des catégories et sous catégories comme vous avez pu le voir ! Il est très difficile de s'y retrouver ! Je vais donc vous aider : la mienne est très rare, et bien entendu, incurable. Je souffre d'une "Myopathie congénitale ACTA1" qui touche quasiment tous les muscles de mon corps. Jusqu'à aujourd'hui elle était stable depuis ma naissance (non dégénérative). Comment je ressens les choses ? Je dirais que mes muscles sont comparables à une personne de 80 ans en terme de force, et encore je suis peut-être gentille ? Je vous expliquerai les choses plus en détails dans un autre article car celui là commence déjà à être trop long... 

Je vous donne la définition et la SEULE existante sur Internet actuellement (celle qui me concerne personnellement) :

La myopathie dite avec corps zébrés (Zebra-body myopathy) est une forme excessivement rare de myopathie congénitale. Décrite pour la première fois en 1975 puis rapportée en 1983, cette myopathie était, jusqu’à présent, orpheline de gène.

Dans un article publié en mai 2015, une équipe britannique annonce l’élucidation de cette énigme quarante ans après sa première description. Le patient initialement identifié a continué d’être suivi. A 55 ans, et après avoir présenté des symptômes et signes cliniques initialement compatibles avec une myopathie congénitale, il est considéré comme ayant des manifestations cliniques de type myopathie des ceintures. Il a bénéficié de plusieurs biopsies dont une à l’âge de 29 ans, avec présence de structures évoquant fortement des corps zébrés. L’étude de génétique moléculaire faite plus récemment a permis d’identifier une anomalie dans le gène ACTA1 codant l’actine. Cette forme rare de myopathie congénitale vient donc s’ajouter à la longue liste de myopathies congénitales réunies sous le terme dactinopathies. [Source : AFMTHELETHON].

Voilà pour ce premier article, j'espère que vous aurez appris des choses ! Bonne journée !

Ps : si jamais vous souhaitez faire un don pour financer les recherches, c'est ICI ;)

Image 1

Image 2

Image 3